Fakultní nemocnice a lékařská fakulta Univerzity Otto-von-Guerickeho (OvGU) Magdeburg v roce 2014 zřídily Středočeskou kompetenční síť pro vzácná onemocnění (MKSE) s výrazným profilem. Na základě zavedených výzkumných oblastí, neuromuskulárních a zánětlivých onemocnění, je interdisciplinární péče o pacienty založena v úzké spolupráci pediatrické a dospělé medicíny společně s genetikou člověka. Pacientům byla nabídnuta nejmodernější diagnostika a léčba růstových poruch (Silver-Russellův syndrom, Noonanové syndrom), onemocnění hypofýzy, poruchy pohlavního vývoje, syndromy metabolismu vápníku a fosfátů, poruchy nadledvin a štítné žlázy.
Pro diferenciální diagnostiku a chirurgii, jakož i konzervativní léčbu vrozeného hyperinzulinismu byl zaveden společný přístup. Naše centrum hostilo registr pro vrozený hyperinzulinismus (IRB č. 110/04) s více než 300 pacienty. Bylo stanoveno rychlé molekulárně genetické testování diagnózy fokálního CHI (do jednoho týdne) a panelu 11 genů zodpovědných za jiné typy vrozeného hyperinzulinismu. Obě diagnostika lokalizace pomocí 18FFDopa-PET/CT (2004-2016) nebo 18FFDopa-PET/MRI a chirurgie jsou prováděny v rámci zavedené sítě COACH´.
Otto-von-Guericke University, Lékařská fakulta – Centrální německá síť pro vzácné choroby se účastní následujících Hlavních Tématických Skupin (MTGs):
Kontaktní údaje
Denhardtstraße
39106 Magdeburg
Německo
General representatives
- Klaus Mohnike (Main representative, Paediatric)
- Martin Zenker (Substitute representative, Paediatric)
Zástupce na Hlavní Tématická Skupina (MTG)
- MTG3 Genetické Poruchy Glukózy a Insulinové HomeostázyKlaus Mohnike (Paediatric), Martin Zenker (Paediatric) a Susann Empting (Paediatric)