CHU Toulouse

Francouzské referenční centrum pro PWS bylo v roce 2004 vytvořeno francouzským ministerstvem zdravotnictví (program vzácných chorob), v roce 2017 došlo k jeho rozšíření o 1 koordinační centrum v Toulouse a 2 konstituční centra – v Paříži a Hendaye. Koordinátorem Fakultní nemocnice v Toulouse je M. Tauber. Multidisciplinární tým v Toulouse je součástí dětského endokrinologického oddělení v dětské nemocnici. Tým se skládá z pediatra, psychiatra, psychologa, specialisty na řeči a jazyk, dietologa a pracuje v úzké spolupráci s dalšími týmy v oblasti genetiky, chirurgie, ortopedie, pneumologie, poruch spánku a zubních problémů. Tým pracuje v úzké spolupráci se 2 rehabilitačními službami, které jsou vyžadovány po celý život; prostředí v Hendaye umožňuje multidisciplinární rehabilitační péči o adolescenty a dospělé se specifickými potřebami ergoterapeuta, psychologa a psychiatra. Nedávné nastavení (2015) pro děti bylo právě implementováno v blízkosti Fakultní nemocnice v Toulouse.

Specifická onemocnění a stavy jsou:

• Prader-Williho syndrom (ORPHA739)
• PWLS (ORPHA398073)
• Mutace Magel2 nebo Snord116 (ORPHA398079)
• Stavy s duševní nedostaečností a :
• poruchy příjmu potravy s obezitou nebo bez ní
• poruchy chování a psychiatrické problémy

Vysoce specifické zásahy:

• Včasná diagnóza (v prvním měsíci života) a komplexní péče včetně pokynů pro rodiče a zdravotnictví, zejména pro špatné orální krmení a sociální dovednosti u dětí
• Genetická diagnóza: charakterizace typických a atypických chromozomálních vymazání lokusu PWS, mutací MAGEL-2, delecí Snord116, CGH a vývoje nových technik pro diagnostiku pacientů s intelektovou deficiencí a poruchami příjmu potravy s obezitou nebo bez ní as nebo bez chování a psychiatrické problémy
• Národní klinické studie týkající se nových endokrinních léčebných postupů (zaměřených především na systémy oxytocinu a ghrelinu) s účinky na krmení, metabolismus a chování včetně včasných intervencí u novorozenců a kojenců
• Výzkum zobrazování mozku
• Základní výzkum s více partnerstvími na zvířecích modelech a neuronech odvozených z buněk iPS

CHU Toulouse se účastní následujících Hlavních Tématických Skupin (MTGs):

• MTG5Růstové Syndromy & Syndrom Genetické Obezity

General representatives