Otto-von-Guericke University, Med. Faculty – Central German Network for Rare diseases

University-Hospital and Medical Faculty of the Otto-von-Guericke-University (OvGU) Magdeburg през 2014 г. създаде Central German Competence Network for rare diseases (MKSE) с отличителен профил. На базата на установените изследователски основни области, нервно-мускулни и възпалителни заболявания, интердисциплинарната грижа за пациентите се осъществява в тясно сътрудничество с педиатричната медицина и медицината за възрастни заедно с човешката генетика. На пациентите е предложена най-съвременна диагностика и лечение на нарушения в растежа (синдром на Силвър-Ръсел, синдром на Нунан), хипофизни заболявания, нарушения на половото развитие, синдроми на калциево-фосфатен метаболизъм, нарушения при надбъбречна и щитовидна жлеза.

Създаден е съвместен подход за диференциална диагностика и хирургично лечение, както и за консервативно лечение на вроден хиперинсулинизъм. Нашият център е домакин на регистър за вродена хиперинсулинизъм (IRB No 110/04) с > 300 пациенти. Установени са бързи молекулярно-тестови изследвания за диагностициране на фокален CHI (в рамките на една седмица) и панел от 11 гена, отговорни за други видове вроден хиперинсулинизъм. И двете локализационни диагнози с помощта на 18FFDopa-PET / CT (2004-2016) или 18FFDopa-PET / MRI и хирургична намеса се извършват в рамките на установена съвместна мрежа COACH.

Otto-von-Guericke University, Med. Faculty – Central German Network for Rare diseases участва в следните основни тематични групи (MTG):

• MTG3Генетични нарушения на глюкозната и инсулинова хомеостаза

General representatives