Референтен център:

CHU Toulouse

(Франция)

Френският Reference Centre за PWS е обозначен от френското Министерство на здравеопазването през 2004 г. (Програма за редки болести) с подновяване през 2017 г., и включва 1 координационен център в Тулуза и 2 учредителни центъра, 1 в Париж и 1 в Андай. Координаторът в университетската болница в Тулуза е Pr M Tauber. Мултидисциплинарният екип в Тулуза е част от педиатричното ендокринологично звено в детската болница. Екипът се състои от педиатър, психиатър, психолог, специалист по говор и език, диетолог и работи в тясно сътрудничество с други екипи по генетика, хирургия, ортопедия, пневмология, проблеми със съня и проблеми със зъбите. Екипът работи в тясно сътрудничество с 2 рехабилитационни центъра, които са необходими през целия живот; средата в Андай позволява мултидисциплинарна рехабилитационна грижа за юноши и възрастни със специфични нужди на професионален терапевт, психолог и психиатър. Неотдавна (2015 г.) беше създадена среда за деца близо до University Hospital of Toulouse.

Конкретните заболявания и състояния, които се покриват, са:

  • Синдром на Прадер-Уили (ORPHA739)
  • Синдром на Прадер-Уили (ORPHA398073)
  • Magel2 или Snord116 мутации (ORPHA398079)
  • Състояния с интелектуален дефицит и:
  • нарушения в храненето със или без затлъстяване
  • поведение и психични проблеми

Силно специфични интервенции:

  • Ранна диагностика (през първия месец от живота) и цялостна грижа, включително родителски и здравни указания, особено за лошо хранене и социални умения при бебета
  • Генетична диагноза: характеризиране на типични и атипични хромозомни делеции на PWS локус, MAGEL-2 мутации, Snord116 делеции, CGH масив и разработване на нови техники за диагностика на пациенти с интелектуален дефицит и нарушения в храненето със или без затлъстяване и с или без поведение и психиатрични проблеми
  • Национални клинични изпитвания за нови ендокринни лечения (основно насочени към окситоцин и грелин системи) с ефекти върху храненето, метаболизма и поведението, включително ранни интервенции при новородени и кърмачета
  • Изследване на мозъчни изображения
  • Основни изследвания с множество партньорства върху животински модели и неврони, получени от iPS клетки

CHU Toulouse участва в следните основни тематични групи (MTG):


Информация за контакт

CHU Toulouse
place lange
31300  Toulouse
Франция
Show The Map

Представители за Main Thematic Group (MTG)