Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana – Obesity Centre, Endocrinology Unit

Липодистрофиите (LS) са редки синдроми, характеризиращи се със селективна загуба на подкожна мастна тъкан, която може да бъде генетично определена или придобита. С изключение на липодистрофията, свързана с HIV, LS повлиява 1:1 000 000/1: 1:3 000 000 субекти в популацията. Патофизиологията на LS все още е до голяма степен неизвестна и се различава при различните видове липодистрофия.

Въпреки че загубата на мастна тъкан е основна проява при тези нарушения, пациентите често проявяват сериозни съпътстващи заболявания като тежка инсулинова резистентност (със или без захарен диабет), дислипидемия, хепатомегалия и безалкохолен стеатохепатит, цироза, сърдечносъдова болест (включително кардиомиопатия), бъбречно заболяване и поликистозни яйчници. Освен това, пациентите с LS често страдат от значителна социална стигматизация и намаляване на качеството на живот и продължителността на живота.

Лекарите по обща медицина и повечето медицински специалисти имат ограничени познания за LS.

Нашият център е national referral centre за диагностика и лечение на LS. Целите на центъра са: да повиши информираността за заболяването, да проучи патогенната му основа и да подобри клиничния резултат и качеството на живот на пациентите чрез прилагане на терапевтични възможности. Центърът работи в сътрудничество с асоциацията на пациентите AILIP (Италианска асоциация за липодистрофия), за да се гарантира, че потребностите на пациентите са изпълнени и тяхната гледна точка не се пропуска.

Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana – Obesity Centre, Endocrinology Unit участва в следните основни тематични групи (MTG):

• MTG3Генетични нарушения на глюкозната и инсулинова хомеостаза

General representatives