Специфични състояния

Тиреоидни Хормонални Сигнални Нарушения

Orpha код: 183631, 181399, 181396

Всички тези клинични синдроми имат приблизителна зависимост 1:40.000, и не е задължително да имат класически промени в тестовете на щитовидната жлеза. В резултат на това диагнозата често се пропуска и трябва да се прави във високо специализирани центрове. Все още се откриват нови причини за сигналните разстройства.

Вроден Хипотиреоидизъм

Orpha код: 442, 424

Вроденият Хипотиреоидизъм (CH) може да бъде дефиниран като състояние, при което вродено увреждане на хипоталамо-хипофизната-щитовидната ос води до невъзможност или риск от невъзможност да се произведе достатъчно тироиден хормон. Клиничните прояви често са незначителни или не присъстват при раждането, вероятно в резултат на трансплацентарно преминаване на някои майчини хормони на щитовидната жлеза и всъщност много бебета имат собствена продукция на щитовидната жлеза. По-специфични симптоми често не се развиват до няколко месечна възраст.

Вроден хипертиреоидизъм

Orpha код: 424

Вроденият хипертиреоидизъм е много рядко състояние, свързано с автономното функциониране на щитовидната фоликуларна клетка и се нуждае от антитиреоидно лечение.

Неметастатичен тироиден макрокарцином

Orpha код: 1000, 88, 146, 1332

Щитовидните карциноми могат да бъдат класифицирани според клетката на произход.