Въведение

Въведение

Референтната мрежа за редки заболявания на щитовидната жлеза ще ни позволи сътрудничество в целия ЕС за систематично характеризиране на фенотипа, генотипа и лечението на тези пациенти, включително високо специализирани инвитро и ексвитро тестове. Това не само ще предостави важна нова информация за естествената история и усложненията на тези редки заболявания на щитовидната жлеза за пациентите, техните семейства и лекари, но също така ще позволи прилагането на нови стратегии за лечение в международна, европейска среда и ще определи и подобри международните насоки за диагностика и лечение.

За Щитовидната жлеза се прави разделение в 3 субтематични групи: а) Редки Ннарушения на Щитовидната Жлеза при предаването на сигнали (специфично насочени към тези заболявания, които причиняват дефект в сигнализацията и действието на хормоните на щитовидната жлеза); б) вроден хипотиреоидизъм (рядко заболяване, за което всички новородени в ЕС са скринирани веднага след раждането) и хипертиреоидизъм, и в) неметастатичен карцином на щитовидната жлеза. Що се отнася до карцинома на щитовидната жлеза, ще има тясна връзка с ERN за редки ракови заболявания, които включват метастатичен карцином на щитовидната жлеза. Трите тематични подгрупи се основават на различни диагностични стратегии и подходи за лечение.