Специални състояния

Аденом на хипофизата

Orpha код: 99408

Редките хипофизни и хипоталамусни тумори изискват силно специализирана неврохирургия и други интервенции (медикаменти, лъчетерапия), а последните разработки се фокусират върху генетиката и биологичните характеристики на тумора, което води до различна прогноза и терапевтична ефикасност. Тази подтема включва различни типове аденоми на хипофизата [нефункциониращи аденоми, пролактиноми, аденоми, произвеждащи растежен хормон (акромегалия), аденоми, произвеждащи ACTH (болест на Кушинг), аденоми, произвеждащи TSH, аденоми, произвеждащи LH/FSH, смесени тумори]. Тя включва и други маси в района на продавачите, като например кисти на Ратча и краниофарингема. Могат да бъдат идентифицирани няколко подмножества на ултрарабитни условия, например генетични причини, например AIP мутации причиняват изолиран хипофизен аденом.

Вроден хипопитуитаризъм

Orpha код: 101957

Вроденият хипопитуитаризъм е резултат от инсулти в процеса на развитие на хипофизата, което може да доведе до загуба или намаляване на клетките, секретиращи хипофизни хормони, с фенотипове, вариращи от множествена недостатъчност на хипофизни хормони [комбиниран/множествен хипофизен дефицит на хормони (CPHD/MPHD)] до недостатъци само в единични хормони, най-честият изолиран хормонален дефицит се дължи на хормона на растежа. Състоянието може да бъде животозастрашаващо или ограничаващо живота и се нуждае от внимателно и експертно управление. Като се има предвид неговото средно местоположение и хипофизната жлеза е получена от същия участък на невралната пластина като хипоталамуса, зрителните нерви и предния мозък, както е описано по-горе, хипопитуитаризмът често се свързва с разстройства на черепа / око / средна линия, които също засягат тези свързани структури. Такива разстройства са характерни хетерогенни, но варират от несъвместимост с живота, до холопроценцефалия (HPE) и цепнато небце и септооптична дисплазия (SOD), всички от които са свързани със сложна заболеваемост, включително аутизъм, обучителни трудности и затлъстяване. Много гени са били (и са) открити и споделянето на опит за подобряване на познанията за генотип-фенотип ще помогне за подобряване на грижите за пациентите.

Придобит хипопитуитаризъм

Orpha код: 95502

Придобит хипопитуитаризъм обикновено е резултат от други хипофизни състояния или лечение на хипоталамо-хипоирални тумори с лъчетерапия и хирургична намеса, но има няколко други причини, като съдови (синдром на Шийхан), травма (травматична мозъчна травма), инфекциозна (група В стрептокок, туберкулоза), системни възпалителни или инфилтративни заболявания (саркоидоза, хистиоцитоза, хипофизит) и нови лекарства.