Специфични състояния

Специфични състояния

Растеж

Синдром на Силвър – Ръсел

Orpha код: 813 ICD код: Q87.1

Синдромът Силвър – Ръсел се характеризира със забавяне на растежа с антенатално появяване, характерни фациеси и асиметрия на крайниците. Теглото често е по-силно засегнато от размера, с малко подкожна мастна тъкан. Зреенето на костите е забавено, в съответствие с малкия ръст. Фонтанелата може да се затвори по-късно. Черепът има нормална обиколка, която може да контрастира с останалата част на тялото и придава псевдохидроцефаличен вид. Широкото изпъкнало чело контрастира с малкото триъгълно лице с малка заострена брадичка, широка уста с тънки устни и обърнати надолу ъгли, големи очи и синкава склера.

Синдром на Бекуит-Видеман

Orpha код: 116 ICD код: Q87.3

Синдромът на Бекуит-Видеман (BWS) е генетично заболяване, характеризиращо се със свръхрастеж, предразположение към тумор и вродени малформации. Пациентите са склонни да растат с повишена честота през втората половина на бременността и през първите няколко години от живота; височините за възрастни обикновено са в нормални граници.

Синдром на Нунан

Orpha код:648ICD код:Q87.1

Синдромът на Нунан (NS) се характеризира с нисък ръст, типичен лицеви дисморфизъм и вродени сърдечни дефекти. Основните черти на лицето на пациент с NS са хипертелоризъм с наклонени отпечатъци, птоза и ниско поставени задни въртящи се уши с удебелена спирала. Най-често свързаните с това състояние сърдечносъдови дефекти са белодробната стеноза и хипертрофичната кардиомиопатия. Други свързани характеристики са ципест врат, деформация на гърдите, лек интелектуален дефицит, крипторхизъм, лошо хранене в ранна детска възраст, склонност към кървене и лимфна дисплазия.

Затлъстяване и метаболизъм

Синдром на Прадер-Вили и подобен на него синдром

Orpha код: 739 ICD код: Q87.1

Синдромът на Прадер-Вили е рядко генетично заболяване, характеризиращо се с аномалии на хипоталамо-хипофиза с тежка хипотония по време на неонаталния период и първите две години от живота и появата на хиперфагия с риск от болестно затлъстяване по време на детството и зрелостта, затруднения в ученето и поведенчески проблеми или тежки психиатрични проблеми. Тежката хипотония при раждане, която води до проблеми с кърменето и преглъщането и забавя психомоторното развитие, частично се подобрява с възрастта. Често се наблюдават характерни черти на лицето (тясно чело, бадемовидни очи, тънка горна устна и обърната надолу уста), както и много малки ръце и крака.