Синдроми на растежа и генетичното затлъстяване (MTG5)

Синдроми на Растежа и Генетичното затлъстяване (MTG5)

За Растежa се определят 5 подтематични групи въз основа на различен мултидисциплинарен екип и различни подходи за диагностика и лечение.

Група за нарушения при отпечатването(импринтинга), за които грижите са добре организирани:
Синдром на Прадер-Уили, синдром на Силвър-Ръсел и синдром на Беквит-Видеман и група по нечувствителност към Растежен хормон и IGF-I, включително Синдром на Ларон и Нунан, както и други синдроми на свръхрастеж и забавяне на растежа.

Редките заболявания, засягащи растежа, с продължителни ендокринни и метаболитни последствия, включват нарушения на отпечатването с общи молекулярни механизми (Прадер-Уили, Силвър-Ръсел, синдром на Беквит-Видеман), група на пациенти с нечувствителност към GH и/или IGF-I и пациенти с други причини за нисък ръст или свръхрастеж. Тази група от заболявания се нуждае от мултидисциплинарна грижа, мрежи от лекари от цяла Европа, за да предложи общи стратегии за молекулярна диагностика, грижи и клинични изпитвания. Настоящите предизвикателства са насочени към подобряване на клиничната и молекулярната диагностика, персонализираната терапия и разкриването на дългосрочните последствия от тези клинични синдроми, като по този начин се предложи по-добра диагностика, лечение и информация от пренаталния период до зряла възраст за пациентите и техните семейства.