Специфични състояния

Специфични състояния

Полов хромозом DSD: Синдром на Търнър

Код на Orpha / ICD: 881, 484, 1772, 199310

Синдромът на Търнър е хромозомно разстройство, свързано с пълно или частично отсъствие на X хромозом. Засегнатите индивиди имат женски външен вид, но клиничните характеристики са хетерогенни и типичните физически аномалии често са леки или отсъстват. Във всички случаи е налице нисък ръст и често се наблюдават сърдечно-съдови заболявания. Овариалната недостатъчност, с променлива поява в зависимост от хромозомни аномалии, настъпва неизбежно в ранна възраст.

46, XX-DSD

Код Orpha /ICD: 2138, 393, 243, 418, 90793/4, 91, 95699

Нарушения на половите жлези или развитие на яйчниците и андроген излишък. В 46,XX жени, вродена надбъбречна хиперплазия (CAH) е най-честата причина за DSD. Почти всички бебета с 46,ХХ-свързани CAH са отгледани като жени; те имат потенциал за плодовитост и се идентифицират с женския пол като възрастни. Въпреки това, част от бебетата с 46,ХХ, свързани с CAH се отглеждат като мъже и поддържат мъжката самоидентификация като възрастни.

46, XY-DSD

Код Orpha /ICD: 242, 251510, 752, 753, 754, 96265/6, 285

Несиндромен 46,XY DSD трябва да се различава от синдромните форми, при които могат да бъдат засегнати и допълнителни системи на органи, растеж и когнитивно развитие. 46,XY DSD се характеризира обикновено с нормално физическо изследване с отсъствие на клинични находки, включващи системи на органи, различни от репродуктивните органи; външните гениталии варират от неясни до нормални женски; вътрешни гениталии варират от липсващи мюлерски структури до напълно развита матка и фалопиеви тръби; и полови жлези, които се характеризират като нормални тестиси, овотестиси, дисгенетични тестиси или ивици.

Kallmann syndrome and normosmic CHH

Код Orpha /ICD: 478, 23866, 174590

Вроден хипогонадотропен хипогонадизъм (CHH) е нарушение в развитието поради дефицит на гонадотропин-освобождаващ хормон (GnRH). Класически се разделя на две основни подгрупи: Синдром на Калман (KS), характеризиращ се с аносмия или хипосмия и нормоосмичната CHH (nCHH). Повечето случаи на CHH се диагностицират по време на пубертета поради липса на сексуално развитие, но CHH може също да се забележи в ранна детска възраст при мъже с крипторхизъм, микропения или свързани не репродуктивни признаци като аномалии на средната линия (небцето и зъбни дефекти).

CHH има силен генетичен компонент, но вероятно е мултифакторна патогенеза. Основните клинични признаци се състоят в отсъствието на пълно спонтанно узряване на половите жлези и пубертет при двата пола и частичното или пълно увреждане на обонянието (аносмия), и обикновено се диагностицира след закъснение в пубертета. Характерно е, че нелекуваните възрастни мъже обикновено имат намалена костна плътност и мускулна маса, намален обем на тестисите (<4 mL), еректилна дисфункция, намалено либидо и безплодие. Нелекуваните възрастни жени почти винаги изпитват първична аменорея с отсъстващи, малки или нормално развити гърди. Въпреки това, CHH е многостранно заболяване с променливо представяне, което може да присъства в няколко синдромни контекста. Аномалии, често свързани със СНН, могат също да повлияят на развитието на централната нервна система или бъбреците, или крайниците, или сетивните органи (мирис, слух, очи).

Полова дисфория

Код Orpha / ICD: ICD–10 F64

Силно чувство за дискомфорт или неуместност по отношение на анатомични пол.