Тази Main Thematic Group (MTG) е посветена на Нарушенията при половото развитие (DSD) и Нарушенията при половото съзряване (DSM). Това са медицински състояния, свързани с репродуктивната система при двата пола. По-конкретно, тези термини се отнасят до „вродени състояния, при които развитието на хромозомния, гонаден или анатомичен пол е нетипично“. Терминът е противоречив; Световната здравна организация все още се позовава на DSD като интерсексуални черти или условия. Съветът на Европа призова за преразглеждане на медицинските класификации, които ненужно медикализират интерсексуалните черти.

DSD са медицински състояния, включващи начина, по който се развива репродуктивната система от ранна детска възраст (и преди раждането) и след това съзряването през младата възраст. Има няколко вида DSD и техният ефект върху външните и вътрешните репродуктивни органи варира значително.

Родителите на деца с DSD и лекари, участващи в лечението на DSD, обикновено се опитват да правят ясни разграничения между биологичния пол, социалния пол и сексуалната ориентация.

Синдром на Търнър

Най-честото нарушение на половите хромозоми е Синдромът на Търнър (TS). Засегнатите пациенти имат пълна или частична липса на една от двете полови хромозоми (кариотип 45, X) и имат женски вид. Въпреки това, засегнатите пациенти не преминават през пубертета (в>75% от случаите) или при тях настъпва менопауза в много ранна възраст. TS също се характеризира с нисък ръст, сърдечни малформации, хипертония и редица други аномалии, включително скелетни, бъбречни отклонения, лимфедем и предразположение към заболявания на щитовидната жлеза и диабет.

CAH и AIS

Най-често срещаните DSD се характеризират с анатомични особености, които не съответстват на половите хромозоми: а) вродена надбъбречна хиперплазия (CAH), в следствие на нея, че човек с женски (XX) хромозоми има тяло и гениталии, които имат донякъде мъжка форма, и б) синдром на андрогенна чувствителност (AIS), което означава, че човек с мъжки (XY) хромозоми не реагира на тестостерон по обичайния начин. Това води до тяло с различна степен на женствен вид.

CHH

Най-разпространеният DSM е вроденият хипогонадотропен хипогонадизъм (CHH), нарушение в развитието поради липсата на активиране на хипоталамо-хипофизарно-гонадната ос поради дефектна функция на хипоталамусните неврони, секретиращи гонадотропин-освобождаващия хормон (GnRH). Това състояние е 4 пъти по-често при мъжете, отколкото при жените. Повечето случаи на CHH се диагностицират по време на пубертета поради липса на сексуално развитие, но CHH може също да бъде забелязано в ранна детска възраст при мъже с крипторхизъм, микропения или свързани не репродуктивни признаци, като нарушения в обонянието и небцето, неврологични или бъбречни патологии.

Ако не се лекуват или се управляват по неподходящ начин, всички тези лица изпитват сериозни невропсихологични последици поради очевидните телесни различия с връстниците си.

Трансджендър (Трансполовост)

Терминът „несъответствие между половете“ се използва за описание на индивиди, чиято полова идентичност, роля или израз се различават от нормативните за определения им пол при раждане в дадена култура и исторически период. „Трансджендър/трансполовост“ се използва като общ термин за описване на индивиди, чиято полова идентичност се различава от определения пол при раждане, въз основа на техните физически сексуални характеристики. Трансполовите мъже са хора, които при раждането са определени като жена, но които се самоопределят като мъже. Трансполовите жени са хора, които при раждането са определение като мъже, но се самоопределят като жени. Когато идентичността на дадено лице съответства на пола, определен при раждането, се използва терминът „цисджендър“.
Терминът „не-двоичен” описва хора, чиято полова идентичност, роля или изразяване не съответстват на двоичното разбиране на пола (мъжки и женски). Това може да се използва като термин, включващ хора, които нямат пол (аджендър), имат два пола (биджендър), са многополови (pangender) или хора, които сменят пола си (джендър флуид), наред с другите.