Специфични състояния

Специфични състояния

Хиперкалциемия

PTH зависима хиперкалциемия или редки форми на първичен хиперпаратиреоидизъм

ICD код:E21

Хиперпаратироидизъм се дължи на прекомерната секреция на PTH от една или повече паращитовидни жлези. Това води до хиперкалциемия и повишена екскреция на калций в урината. Редки форми на първичен хиперпаратироидизъм са 1-хиперпаратироидизъм, диагностициран при деца или юноши и 2-хиперпаратироидизъм, свързан с мутации на зародишната линия в гените на чувствителност. Симптомите са свързани главно с нивото на серумния калций и/или усложненията при бъбреците/пикочните пътища. В допълнение, признаците, свързани с генетичните дефекти, могат също да доведат до диагнозата.

PTH независима хиперкалциемия

ICD код:21

Хиперкалциемия с ниска PTH се дължи на излишък в действието/концентрацията на витамин D или на повишен поток на калций от костта (хипофосфатазия, костна репресия поради продукция на PTHrP или цитокини). Симптомите са свързани главно с нивото на серумния калций и/или усложненията при бъбреците / пикочните пътища. Хиперкалциемия, дължаща се на аномалии в метаболизма на витамин D, се диагностицира главно при новородени и малки деца с тежка хиперкалциемия и нефрокалциноза. Хипофосфатазията може да се диагностицира поради хиперкалцемия, хиперфосфатемия, ниска PTH и тежко нарушена минерализация на костите.

Паратиреоиден рак

ICD код:C75.0

Паратиреоидният рак обикновено се проявява като тежка хиперкалциемия, т.е. анорексия, полиурия, умора, дехидратация, костна болка, резорбция на субкортикална кост, патологични фрактури и бъбречни усложнения от хиперкалциурия. Масата може да бъде осезаема във врата.

Фамилна Хипокалциурична Хиперкалциемия (FHH)

ICD код: E83.5A

Фамилната хипокалциурична хиперкалциемия (FHH) е като цяло асимптоматично генетично нарушение на фосфокалциевия метаболизъм, характеризиращо се с умерена хиперкалциемия през целия живот заедно с нормална или хипокалциурия и повишена плазмена концентрация на паратироидния хормон (PTH). FHH се характеризира биологично с умерена, но значима хиперкалциемия, свързана с нивата на калциева екскреция на PTH и урина, които изглеждат неподходящи при наличието на хиперкалцемия: серумните нива на PTH са като цяло нормални или леко повишени и калциурията е ниска. FHH обикновено е асимптоматичен, но рядко се наблюдават симптоми на умора, слабост, прекомерна жажда и проблеми с концентрацията.

Неонатален Тежък Първичен Хиперпаратиреоидизъм (NSHPT)

ICD код:E83.5A

Неонатален тежък първичен хиперпаратиреоидизъм (NSHPT) е тежко и понякога смъртоносно заболяване, ако не се лекува. Характеризира се с тежка хиперкалциемия, много високи нива на PTH и костна резорбция. Като последствие, новородените могат да се появят с фрактури и бъбречна недостатъчност. В повечето случаи за контрол над заболяването е необходимо паратироидектомия на 4-те жлези.

Хипокалциемия

Хипопаратиреоидизъм

ICD код:E20

Хипопаратиреоидизъмът се дължи на липсата на производство/секреция на PTH. Характеризира се с ниско съдържание на калций, висок фосфат и нисък PTH. Симптомите са свързани главно с ниски нива на калций и могат да включват: парестезии, скованост, гърчове и тетания (включително мускулни трептения и спазми на ръцете и краката); в тежки случаи хипокалцемията води до сърдечни усложнения. Често се наблюдават дългосрочни усложнения като калцификация на тъканите, нефрокалциноза, когнитивни и невропсихиатрични затруднения. При деца хипопаратиреоидизмът се дължи главно на нарушеното развитие на паращитовидните жлези; при юноши и възрастни хипопаратиреоидизъм може да се дължи на автоимунни заболявания, странични ефекти на лекарството и хирургична намеса на шията.

Автозомно доминантна хипокалцемия

ICD код:E20

Аутозомно доминантната хипокалцемия (AD хипокалциемия) е нарушение на калциевата хомеостаза, характеризираща се с променливи степени на хипокалцемия с анормално ниски нива на паратироиден хормон (PTH) и персистираща нормална или повишена калциурия. Клиничната експресия и възрастта на появата са изключително променливи (в зависимост от степента на хипокалциемия), вариращи от напълно асимптоматични пациенти до пациенти с ограничени симптоми (спазми, астения, парестезии) и пациенти с тежки симптоми (т.е. рецидивиращи гърчове), подобни на тези на хипопаратиреоидизъм.

Псевдохипопаратироидизъм (PHP) и свързани с него нарушения

ICD код:E89.2

Неотдавна псевдохипопаратироидизъм (PHP) беше прекласифициран като нарушение на инактивното предаване на сигналите PTH/PTHrP (iPPSD). PHP (iPPSD) се характеризира с устойчивост на крайния орган към PTH. Пациентите показват хипокалциемия, хиперфосфатемия и повишен (PHP) в отсъствие на дефицит на витамин D. Симптомите, свързани с ниски нива на калций, могат да включват: парестезии, скованост, гърчове и тетания (включително мускулни трептения и спазми на ръцете и краката). Резистентността към PHP се развива обикновено по време на ранна детска възраст, но може да се диагностицира и при възрастни пациенти. При някои подтипове на PHP (iPPSD), при пациентите се наблюдава резистентност към други хормони (TSH, GHRH, Calcitonin), ранно настъпване на затлъстяване, променлива степен на когнитивно нарушение, ектопични осификации в кожни и мастни тъкани и остеодистрофия на Олбрайт (брахидактилия, ниско и набито телосложение).

Витамин D зависими от рахит (VDDR) тип 1 и 2

ICD код: E20

Хипокалцемичният витамин D-зависим рахит (VDDR-I) е наследствено нарушение на метаболизма на витамин D, характеризиращо се с тежка хипокалцемия и хипофосфатемия, водещи до остеомалация и тежък рахит. Заболяването се проявява през първата година от живота с хипотония, тетания, гърчове, мускулна слабост, слаб растеж, фрактури, нарушено двигателно развитие, дефекти на зъбите, включително хипоплазия на емайла и, в някои VDDR2, алопеция. Рахитът е устойчив на лечение с 25H-витамин D и изисква експертна грижа.

Фосфатни смущения

Наследствени и редки форми на хипофосфатемия и фосфатни загуби

ICD код:E83.30

Фосфатната загуба води до хипофосфатемия, следователно остеомалация, рахит, дефекти на минерализацията, костни деформации, болка в костите, слаб растеж, аномалии на минерализация на зъбите и увреждане на мускулната функция. Допълнителните характеристики могат да включват нефрокалциноза, краниосиностоза, Киари тип 1, слухови увреждания, ентесопатии и хиперпаратироидизъм. Хипофосфатемия, свързана с загубата на фосфат, обикновено се диагностицира при малки деца, но характеристиките са толкова променливи, че диагнозата може да бъде поставена само при възрастни или родители на засегнатите пациенти. Хипофосфатемия, свързана с загубата на фосфат, обикновено се диагностицира при малки деца, но характеристиките са толкова променливи, че диагнозата може да бъде достигната само при възрастни или родители на засегнатите пациенти. Хипофосфатемия, свързана с фосфатната загуба, е причинена от генетични състояния, водещи до повишено производство/действие на хормона FGF23. В редки случаи ниското ниво на фосфати се дължи на аномалии в бъбречното фосфатно транспортиране (генетичен или придобит).

Придобита онкогенна хипофосфатемия или туморно-индуцирана остеомалация (TIO)

ICD код:E83.30

Онкогенна хипофосфатемия или туморно-индуцирана остеомалация (TIO) води до тежка хипофосфатемия и фосфатна загуба поради туморна секреция на FGF23 от мезенхимни тумори; нивото на калция също обикновено е ниско. Пациентите (обикновено възрастни) имат тежки мускулни дефекти, фрактури, псевдофрактури, костна и мускулна болка. От решаващо значение е локализирането на източника на секреция на FGF23 чрез най-добрите налични техники за изобразяване.

Хиперфосфатемия и туморна калциноза

ICD код:E83.30

Хиперфосфатемията може да се дължи на нарушена екскреция на уринарен фосфат. Повечето случаи са с генетичен произход и се характеризират с липса на секреция на FGF23. Пациентите могат да имат болки в ставите и костите, диафизит и често тежка ектопична калцификация.