Въведение

Въведение

Калциевата и Фосфатна Хомеостаза е от голямо значение за голям брой хистологични процеси, засягащи няколко органи на системата обикновено кости, мускули, бъбрек, мозъка с последствия за качеството на живот и риск от хронично увреждане.

Тези заболявания често се проявяват с неспецифични симптоми (като припадък, неуспешно развитие), което води до сериозно забавяне на диагнозата. За няколко от тези заболявания са налични възможности за лечение (или са в процес на разработване), ако пациентите са диагностицирани. Едва неотдавна обаче се характеризираха дългосрочните последици и тежестта на заболяванията.

Създаването на бази данни за тези редки състояния е от решаващо значение. За калций (CA) и фосфат (PI) се идентифицират 3 субтематични групи въз основа на патофизиологията на забояванията, мултидикплинари грижи и дългосрочните последствия, както и различните изследователски подходи. Зависимите от PTH заболявания обхващат усложнени случаи на хиперпаратироидална хиперкалциемия, които не могат да бъдат третирани с прости калций и генетични синдроми, предразполагащи към хиперпаратироиден синдром. Хипокалцемията обхваща хипопаратироидизъм, автозомно доминираща хипокалцемия, както и зависими от витамин D рахити (VDDR). Нарушенията на фосфатния дисбаланс споделят анормалната структура на костите и зъбите, както и дисрегулирането на ендокринната система на FGF23.