Специални състояния

Специални състояния

Аденоми, произвеждащи кортизол

Orpha code: 443287

Аденомите, произвеждащи кортизол (CPA), са доброкачествени тумори на надбъбречната кора, които се характеризират с автономна секреция на основния глюкокортикоиден кортизол. Придобитите (соматични) мутации в гена PRKACA са идентифицирани в по-голямата част от случаите като молекулярна причина за хормонална секреция. Основната терапия е хирургична резекция чрез едностранна адреналектомия. След хирургична намеса ще се появи надбъбречна недостатъчност, която ще изисква – поне временно – глюкокортикоидна заместителна терапия.

Адренокортикален карцином

Orpha код: 1501

Адренокортикалният карцином (ACC) е вид рак, който възниква от надбъбречната кора. Адренокортикален карцином се появява в детска възраст с пикова честота на възраст 3,5 години. Повечето ACC при деца и юноши са хормонално секретиращи и клиничната картина отразява модела на адренокортикалните хормони, отделяни от тумора. При възрастни, ACC може да се появи във всяка възраст с преобладаване при жените. Най-често присъстват хиперкортизолизъм и/или хиперандрогенизъм. Ендокринните неактивни ACC са редки, но може да изискват специализиран ендокринен анализ за изхода на стероидните прекурсори. Хирургията е основата на терапията в случаи, които могат да се изменят, докато в много случаи се изисква адренолитична медикаментозна терапия, химиотерапия самостоятелно или в комбинация с локална радиация.

Първична двустранна макронодуларна хиперплазия

Първичната двустранна макронодуларна надбъбречна хиперплазия (PBMAH) е заболяване, което се характеризира с бавно развитие на големи възли в двете надбъбречни жлези с възрастен хиперкортизолизъм, свързан с мутации на зародишна линия в ARMC5 в повечето случаи. Поради предложеното въздействие на ACTH, произлизащо от надбъбречната жлеза, върху хормоналната активност на надбъбречните възли, беше отменен по-ранният термин ACTH независима макронодуларна хиперплазия. Докато присъствието на пептидни рецептори в надбъбречните възли може да доведе до специфично проявление на заболяването (като синдром на Кушинг, зависим от храната) и може да предложи лечебни терапевтични възможности, в повечето случаи хирургичната терапия на доминиращата страна или двустранно е лечението на избор.

Първично пигментирано нодуларно адренокортикално заболяване

Първично пигментирано нодуларно адренокортикално заболяване (PPNAD) е форма на двустранна адренокортикална хиперплазия, която често се свързва с ACTH независим синдром на Кушинг и малки до нормални размери надбъбречни жлези, съдържащи множество малки кортикални пигментирани възли. В по-голямата част от случаите PPNAD се срещат като една от проявите на комплекса Карни. Състоянието се наследява по автозомно доминиращ начин и може да бъде свързано с мутации в PRKAR1A, PDE11A и PDE8B гените, които всички засягат пътища, които са свързани с глюкокортикоидния изход. Двустранната адреналектомия е най-разпространеното лечение на CS поради PPNAD, последвано от доживотно приложение на кортизол и минералокортикоиди.

Надбъбречна недостатъчност

Orpha код: 101959

Хроничната първична надбъбречна недостатъчност (CPAI) е хронично нарушение на надбъбречната кора, което води до неадекватно производство на глюкокортикоидни и минералокортикоидни хормони. Пикът на заболяването е около 40, но може да се появи във всяка възраст. Той представя коварно с неспецифични симптоми, които могат да бъдат сбъркани с други по-разпространени състояния. Често срещани прояви са умора, загуба на енергия, неразположение, загуба на тегло, гадене, анорексия (неуспех при децата), мускулни и ставни болки.

Вродена надбъбречна хиперплазия

<силна >Orpha код: 418

Вродената надбъбречна хиперплазия (CAH) е наследствено ендокринно заболяване, причинено от дефицит на стероидогенни ензими, който се характеризира с надбъбречна недостатъчност и променливи степени на хипер или хипоандрогенни прояви, в зависимост от вида и тежестта на заболяването. При момичетата по рождение присъстват неясни гениталии и променливи нива на вирилизация. Те имат нормална матка, но ненормално вагинално развитие. Външните гениталии при момчетата са нормални. Формите на САН, причиняващи загуба на сол, водят до симптоми на дехидратация и хипотония през първите няколко седмици от живота и могат да бъдат животозастрашаващи. Преждевременна пубара се наблюдава при деца, както и ускорена скорост на растежа и ускорено съзряване на скелета (което води до кратък ръст в зряла възраст). NCAH често не се диагностицира до юношеството, когато се появят първите симптоми. Проявите, наблюдавани при жените, са хирзутизъм, акне, ановулация и менструални нарушения. Представителите на мъжете (и някои жени) са асимптоматични. Хирзутизмът продължава в зряла възраст и жените могат да страдат от хронични проблеми с ановулацията и плодовитостта. Други редки форми могат да се проявят при артериална хипертония, краниофациални малформации и сексуална неяснота при двата пола.

Фамилен хипералдостеронизъм

Orpha код: 235936

Фамилният хипералдостеронизъм (FH) е наследствената форма на първичен алдостеронизъм (PA), който включва три идентифицирани подтипа към днешна дата: FH тип I (FH-I; виж този термин), характеризиращ се с ранна хипертония, глюкокортикоиден регенерируем адренокортикотропен хормон (ACTH) – зависим хипералдостеронизъм, променлива хипокалемия и свръхпроизводство на 18-оксокортизол и 18-хидроксикортизол; FH тип II (FH-II; виж този термин), характеризиращ се с хипертония с различна тежест и хипералдостеронизъм, който не се подтиска от дексаметазон; и FH тип III (FH-III; виж този термин), характеризиращ се с дълбока хипокалиемия, ранна поява на тежка хипертония, не-глюкокортикоидно-възстановим хипералдостеронизъм и свръхпроизводство на 18-оксокортизол и 18-хидроксикортизол.