Специфични състояния

Специфични състояния

Хиперинсулинемия

ICD-10 code: E72.8, E71.3, E16.1

Фамилната хиперинсулинемия (наричанa FHI в този общ преглед) се характеризира с хипогликемия, която варира от тежка неонатална, трудна за управление болест до детска болест с леки симптоми и трудно диагностицирана хипогликемия. Болестта при новороденото се проявява в рамките на часове до два дни след раждането. Болестта в началото на детството се проявява през първите месеци или години от живота. В периода при новородено, симптомите могат да бъдат неспецифични, включително гърчове, хипотония, лошо хранене и апнея.

Синдром на инсулинова резистентност

Лепрехаунизъм

ICD-10 КОД:E34.8

Лепрехоунизмът е вродена форма на екстремна инсулинова резистентност (група синдроми, включваща синдром на Рабсон-Менденхол, тип А, синдром на инсулинова резистентност А и синдром на инсулинова резистентност тип В, прегледайте тези термини), характеризираща се с интраутеринна и предимно постнатално растежна изостаналост. Лепрехоунизмът се свързва с характерни дисморфични фации (наподобяващи „гном“ в ирландските народни традиции), атрофична подкожна мастна тъкан (липоатрофия) и мускулна хипотрофия. При младите момичета често се наблюдават признаци на вирилизация. Биологично, епизоди на хипо- и хипергликемия се наблюдават заедно с изразена хиперинсулинемия, поради изключителна резистентност към инсулин.

Синдром на Берардинели-Сейп – вродена липодистрофия

ICD-10 код:E11, E13, E88.1

Синдром на Берардинели-Сейп – вродена липодистрофия (BSCL) се характеризира с асоциация на липоатрофия, хипертриглицеридемия, хепатомегалия и акромегалоидни характеристики. BSCL принадлежи към групата на синдромите на екстремна инсулинова резистентност, която включва лепрехонизъм, синдром на Рабсон-Менденхол, придобита генерализирана липодистрофия и тип А и В инсулинова резистентност. BSCL се свързва с инсулинова резистентност, което води до клинично открит захарен диабет с начало през второто десетилетие. Усложненията включват хипертрофична кардиомиопатия, мастен черен дроб с чернодробна дисфункция, мускулна хипертрофия, редица ендокринни нарушения (ускорен растеж в ранна детска възраст, преждевременен пубертет и др.) и костни кисти със спонтанни фрактури.

Редки форми на захарен диабет

Синдром на Волфрам

ICD-10 код:E10.7

Синдромът на Волфрам (WS), също известен като DIDMOAD, е невродегенеративно разстройство, характеризиращо се със захарен диабет тип I (DM), неспецифичен диабет (DI), сензорна дегенерация (D), двустранна оптична атрофия (OA) и неврологични признаци. Началото на WS1 е в първото десетилетие. Пациентите показват прогресивно намаляване на зрителната острота и загуба на цветно зрение. По-рядко очните аномалии включват анормални папиларни светлинни рефлекси, нистагъм, катаракти, пигментна макулопатия, ретинопатия (пигментна или диабетна) и глаукома. 50% от пациентите развиват DI и имат известна степен на глухота.

MODY

ICD-10 код:H48.0

MODY (диабет при съзряването на младите хора) е рядка, фамилна, клинично и генетично хетерогенна форма на диабет, характеризираща се с начало в млада възраст (обикновено 10-45 години) с поддържане на ендогенно производство на инсулин, липса на автоимунитет на бета-клетките на панкреаса, отсъствие на затлъстяване и инсулинова резистентност и извън-панкреасни прояви в някои подтипове.

Неонатален диабет

ICD-10 код:ICDP70.2

Неонаталният захарен диабет представлява хипергликемия, разстройство при развитието и в някои случаи дехидратация и кетоацидоза, която може да бъде тежка с кома, при дете в първите месеци от живота. Децата с TNDM развиват диабет през първите няколко седмици от живота си, но преминават в ремисия след няколко месеца, с възможен рецидив към постоянно състояние на диабет обикновено около юношеството или като възрастни. Панкреатичната дисфункция може да се поддържа през целия живот, като рецидивът започва в момент на метаболитен стрес, като пубертет или бременност.

Синдром на Уолкот-Ралисън

ICD-10 код:E10 D53.1

Синдромът на Уолкот-Ралисън (WRS) е много рядко генетично заболяване, характеризиращо се с постоянен неонатален захарен диабет (PNDM) с множествена епифизарна дисплазия и други клинични прояви, включително рецидивиращи епизоди на остра чернодробна недостатъчност. Диабетът се появява рано, обикновено преди шестмесечна възраст, той е постоянен и инсулинозависим от началото. Скелетната дисплазия обикновено се проявява в рамките на 1-ва или 2-та година от живота и се свързва с нисък ръст (джудже с малък торс). Недостатъчна минерализация или диспластични промени, засягащи дългите кости, таза и прешлените, но обикновено не засягат черепа, могат да се видят при радиография още в началото на диабета.

Мегалобластна анемия, реагираща на тиамин

Мегалобластната анемия, реагираща на тиамин (TRMA) се характеризира с триада мегалобластична анемия, захарен диабет не от тип I и чувствителна глухота. TRMA може да присъства във всяка възраст между ранна и юношеска, въпреки че често не всички ключови характеристики се проявяват в началото. TRMA обикновено се характеризира с триада на мегалобластна анемия, реагираща на тиамин, сензоневрална глухота и захарен диабет тип I. Клиничните прояви на мегалобластната анемия могат да включват хипорексия, сънливост, цефалгия, бледност, диария и парастезия в ръцете и краката. Променливото фенотипно представяне на синдрома на TRMA може да предизвика значително забавяне между началото на симптомите и точната диагноза.