Специфични състояния

Специфични състояния

Множествена Ендокринна Неоплазия тип 1

Orpha код:652

Множествената ендокринна неоплазия Тип 1 (MEN1) се характеризира с развитието на невроендокринни тумори на паратироидната жлеза, панкреаса и предната хипофизната жлеза, и по-рядко надбъбречната кортикална жлеза, с други не-ендокринни тумори при някои пациенти. При лица с MEN1 туморите могат да се развият във всяка възраст и 95% от пациентите развиват клинични симптоми до 5-то десетилетие. Паратироидните тумори, причиняващи хиперпаратироидизъм, се срещат най-често и често са първата клинична проява на състоянието.

Множество Ендокринни Неоплазия тип 2

Orpha код:653

Множествената ендокринна неоплазия тип 2 (MEN2) се характеризира с поява на медуларен карцином на щитовидната жлеза, феохромоцитом и, в един вариант, първичен хиперпаратироидизъм. Клиничните прояви на MEN2 са свързани със синдромните подтипове и зависят от специфичната мутация в гена RET. MEN2 може да засегне всички възрастови групи, като проявите започват от ранна детска възраст до ранно детство (MEN2B) или в напреднала възраст.

Комплекс Карни

Orpha код: 1359

Комплекс Карни (CNC) се характеризира с пептираща пигментация на кожата, ендокринна свръхактивност и миксоми. Кожните пигментационни аномалии включват лентигини и сини невуси. Най-честите прояви на ендокринната жлеза са акромегалия, тиреоидни и тестикуларни тумори и синдром на Кушинг, независим от адренокортикотропния хормон (ACTH), дължащ се на първично пигментирано възлово адренокортикално заболяване. Миксоми могат да се наблюдават в сърцето, кожата и гърдата. Сърдечните миксоми могат да се развият във всяка сърдечна камера и могат да бъдат множествени.

Наследствен феохромоцитом-параганглиом

Orpha код: 29072

Наследствените параганглиоми-феохромоцитоми (PGL/PCC) са редки невроендокринни тумори, представени от параганглиоми (възникващи във всяка параганглия от основата на черепа до тазовото дъно) и феохромоцитоми. PGL може да бъде или хиперсекретиращ (катехоламини) или несекретиращ и PCC обикновено секретират катехоламини. Секретиращи (симпатикови) PGL се намират предимно в гръдната, коремната и тазова области. Хиперсекрецията се проявява като продължително или пароксизмално повишаване на кръвното налягане, главоболие, епизодично обилно изпотяване, сърцебиене, бледност и опасения или тревожност.

Синдром на Фон Хипел-Линдау

Orpha код: 892

Болестта на Фон Хипел-Линдау (VHL) е синдром на предразположеност към фамилен рак, свързан с различни злокачествени и доброкачествени новообразувания, най-често хемангиобластома на ретината, церебела и гръбначния стълб, бъбречноклетъчен карцином и феохромоцитом. Хемангиобластомите на ретината са най-често срещаната характеристика на представяне. Те обикновено са асимптоматични, но могат да причинят отлепване на ретината, макуларен едем, глаукома и загуба на зрението. Най-често те се намират в малкия мозък, но също така и в мозъчния ствол и гръбначния мозък. Те са доброкачествени, но причиняват симптоми, като компресират съседната нервна тъкан. В малкия мозък те най-често се свързват с повишено вътречерепно налягане, главоболие, повръщане и атаксия при крайниците или торса.